Titre : | Myotonic Dystrophy type 2 : An update on clinical aspects, genetic and pathomolecular mechanism |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 2, Suppl 2 |
Auteurs : | Meola C ; Cardani R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p. S59-S71 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; atrophie musculaire ; cataracte ; diagnostic génétique ; douleur musculaire ; dystrophie myotonique de type 2 ; épidémiologie ; épissage ; étiologie ; gène ZNF9 ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; microARN ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; répétition de quadruplet CCTG ; tableau clinique ; trouble cardiaque |