Titre : | Congenital Myasthenic Syndromes with Predominant Limb Girdle Weakness |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 2, Suppl 2 |
Auteurs : | Evangelista T ; Hanna M ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p. S21-S29 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; ceinture pelvienne ; ceinture scapulaire ; classification des maladies ; description de la maladie ; diagnostic ; électrodiagnostic ; électromyographie ; éphédrine ; faiblesse musculaire ; gène ALG14 ; gène ALG2 ; gène COLQ ; gène DOK7 ; gène DPAGT1 ; gène GFPT1 ; pharmacothérapie ; poisson zèbre ; pyridostigmine ; salbutamol ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital |