Titre : | A CASQ1 founder mutation in three Italian families with protein aggregate myopathy and hyperCKaemia |
Revue : | Journal of medical genetics, 52, 9 |
Auteurs : | Di Blasi C, Auteur ; Sansanelli S ; Ruggieri A ; Moriggi M ; Vasso M ; D'Adamo AP ; Blasevich F ; Zanotti S ; Paolini C ; Protasi F ; Tezzon F ; Gelfi C ; Morandi L ; Pessia M ; Mora M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 617 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; calséquestrine (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; effet fondateur ; famille ; Italie ; microscopie électronique ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive |
Mots-clés: | Clinical genetics;Genome-wide;Molecular genetics;Neuromuscular disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2014-102882 / Pubmed : 26136523 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26136523 |