Titre : | Mutations in GMPPB cause congenital myasthenic syndrome and bridge myasthenic disorders with dystroglycanopathies |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 138, Pt9 |
Auteurs : | Belaya K, Auteur ; Rodríguez Cruz PM ; Liu WW ; Maxwell S ; McGowan S ; Farrugia ME ; Petty R ; Walls TJ ; Sedghi M ; Basiri K ; Yue WW ; Sarkozy A ; Bertoli M ; Pitt M ; Kennett R ; Schaefer A ; Bushby K ; Parton M ; Lochmuller H ; Palace J ; Muntoni F ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 2493 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; gène GMPPB ; glycosylation ; IRM ; mutation génétique ; physiopathologie ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | GMPPB;congenital myasthenic syndrome;dystroglycan;glycosylation;neurotransmission defect; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awv185 / Pubmed : 26133662 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26133662 |
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