Titre : | MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 20, 2 |
Auteurs : | Carr AS, Auteur ; Polke JM ; Wilson J ; Pelayo Negro AL ; Laura M ; Nanji T ; Holt J ; Vaughan J ; Rankin J ; Sweeney MG ; Blake J ; Houlden H ; Reilly MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 67 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; délétion génétique ; essai clinique ; étude transversale ; faiblesse musculaire ; gène MFN2 ; hétérozygote ; mitofusine ; perte de la marche |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;inherited neuropathy;mitofusin 2; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/jns.12117 / Pubmed : 26114802 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26114802 |