Titre : | Choline Acetyltransferase Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndrome: Molecular Findings and Genotype-Phenotype Correlations. |
Revue : | Human mutation, Epub |
Auteurs : | Arredondo J ; Lara M ; Gospe SM ; Mazia CG ; Vaccarezza M ; Garcia-Erro M ; Bowe C ; Chang C ; Mezei M ; Maselli RA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 16/06/2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | choline acétyltransférase ; choline acétyltransférase (maladie liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; gène CHAT ; mutation génétique ; phosphorylation ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22823 / Pubmed : 26080897 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26080897 |