MYOBASE

Richard P, Trollet C, Gidaro T, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2, 2, p 175

Revue :	Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 2
Titre :	PABPN1 (GCN)11 as a dominant allele in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy - Consequences in clinical diagnosis and genetic counselling
Type de document :	Article
Auteurs :	Richard P, Auteur ; Trollet C ; Gidaro T ; Demay L ; Brochier G ; Malfatti E ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Laforêt P ; Romero N ; Martin-Negrier ML ; Solé G ; Ferrer-Monasterio X ; Lacau Saint Guily J ; Eymard B
Année de publication :	2015
Pages :	p 175
Note générale :	Free PMC Article
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	biopsie musculaire ; conseil génétique ; diagnostic clinique ; dysphagie ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; gène PABP2 ; histopathologie musculaire ; muscle oculomoteur ; phénotype ; protéine PABPN1 ; trouble oculaire
Pubmed / DOI :	Pubmed : 27858728 / DOI : 10.3233/JND-140060

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