Titre : | PABPN1 (GCN)11 as a dominant allele in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy - Consequences in clinical diagnosis and genetic counselling |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 2 |
Auteurs : | Richard P, Auteur ; Trollet C ; Gidaro T ; Demay L ; Brochier G ; Malfatti E ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Laforet P ; Romero NB ; Martin-Negrier ML ; Sole G ; Ferrer-Monasterio X ; Lacau Saint Guily J ; Eymard B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 175 |
Note générale : | Free PMC Article |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; conseil génétique ; dysphagie ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; gène PABPN1 ; histopathologie musculaire ; muscle oculomoteur ; phénotype ; protéine PABPN1 ; trouble oculaire |
Mots-clés: | Oculopharyngeal muscular dystrophy; PABPN1 gene; genetics |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 27858728 / DOI : 10.3233/JND-140060 |