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Maladie de Steinert

Schanen-Bergot MO
Repères, 2015, 12 p.

Notice complète

Revue :	Repères
Titre :	Maladie de Steinert
Type de document :	Publication AFM
Auteurs :	Schanen-Bergot MO, Auteur
Editeur :	AFM-TELETHON
Année de publication :	05/2015
Pages :	12 p.
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	accompagnement ; accompagnement psychologique ; aide technique (matériel) ; ARN messager ; carte de malade ; compensation des incapacités ; conseil génétique ; culpabilité ; description de la maladie ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; emploi ; évolution de la maladie ; examen clinique ; gène DMPK ; hérédité ; intégration professionnelle ; kinésithérapie ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; myotonine protéine kinase ; prévalence ; prévention des complications ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; prise en charge thérapeutique ; répétition de triplet CTG ; scolarité ; système endocrine ; témoignage de malade-famille ; test diagnostique ; trouble cardiaque ; trouble de la déglutition ; trouble digestif ; trouble oculaire ; vie sociale
Résumé :	La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifestent dans l’enfance voire à la naissance. Elle altère principalement les muscles mais aussi d’autres organes (coeur, oeil…) et systèmes physiologiques (digestif, nerveux, hormonal…) avec une intensité et une évolution très variables d’une personne à l’autre. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, affectant souvent plusieurs générations. Poser le diagnostic précocement permet de suivre l’évolution de la maladie pour proposer des mesures de prévention et une prise en charge médicale adaptée. Au quotidien, des moyens de compensation et d’accompagnement dans tous les domaines de la vie (scolarité, emploi, vie quotidienne…) peuvent être mis en place pour améliorer la qualité de vie. Informer son entourage familial lorsque l’on est atteint (soi ou son enfant) permet à chacun de pouvoir agir pour bénéficier de ces mesures le plus tôt possible.
Lien associé :	AFM-Telethon Orphanet

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