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Document: Article

RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life

Snoeck M, van Engelen BG, Küsters B, et al.
European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies, 2015, 22, 7, p 1094

Notice complète

Revue :	European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies, 22, 7
Titre :	RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life
Type de document :	Article
Auteurs :	Snoeck M, Auteur ; van Engelen BG ; Küsters B ; Lammens M ; Meijer R ; Molenaar JP ; Raaphorst J ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Straathof CS ; Sie LT ; de Coo IF ; van der Pol WL ; de Visser M ; Scheffer H ; Treves S ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Kamsteeg EJ
Année de publication :	2015
Pages :	p 1094
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	anesthésie ; conseil génétique ; étude rétrospective ; étude transversale ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; hyperthermie maligne ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie congénitale ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; Royaume-Uni
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1111/ene.12713 / Pubmed : 25960145
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25960145

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