Titre : | Next generation sequencing on patients with LGMD and nonspecific myopathies: Findings associated with ANO5 mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 7 |
Auteurs : | Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Tasca G ; Ruggiero L ; Janssens S ; De Bleecker J ; Delpech M ; Musumeci O ; Toscano A ; Angelini C ; Sacconi S ; Santoro L ; Ricci E ; Claes K ; Politano L ; Nigro V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 533 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Anoctamin;LGMD2L;Limb girdle muscular dystrophy;Muscular dystrophy;NGS screening;Next generation sequencing;Targeted resequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.03.011 / Pubmed : 25891276 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25891276 |