Titre : | Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 6 |
Auteurs : | Evangelista T, Auteur ; Bansagi B ; Pyle A ; Griffin H ; Douroudis K ; Polvikoski T ; Antoniadi T ; Bushby K ; Straub V ; Chinnery PF ; Lochmuller H ; Horvath R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 516 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Axonal neuropathy;Congenital distal spinal muscular atrophy;Hereditary motor and sensory neuropathy type 2C;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy;Skeletal dysplasia;Transient receptor potential vanilloid 4 gene; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.03.007 / Pubmed : 25900305 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25900305 |