Title: | SMA-LED et gène BICD2 : un phénotype assez hétérogène |
Authors: | Urtizberea JA, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 23/03/2015 |
Languages: | French |
Keywords : | autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy ; BICD2 gene ; clinical presentation ; family trees ; genotype-phenotype correlation ; muscle histopathology ; nervous system physiology ; phenotypes |
Texte intégral : |
Les amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA) représentent une des causes les plus fréquentes de maladie neuromusculaire de l’enfant. Elles sont dues à un processus dégénératif aboutissant à la mort prématurée du deuxième motoneurone et donc à des paralysies. Outre la forme classique liée au chromosome 5q, existent des variants beaucoup plus rares, génétiquement très hétérogènes, avec quelques particularités phénotypiques. Parmi eux, la SMA avec prédominance du déficit moteur au niveau des membres inférieurs (SMA-LED) retient actuellement toute l’attention des chercheurs. En effet, deux gènes, DYNC1H1 et BICD2, ont été récemment mis en cause dans ces formes très particulières de SMA. Leur produit interviennent dans le transport axonal le long du motoneurone. Dans un article publié en décembre 2014, un consortium international de spécialistes a compilé les données cliniques et biologiques de 32 patients (appartenant à 9 familles) chez qui des anomalies de du gène BICD2 avaient été objectivées. L’analyse du phénotype clinique, lequel reste majoritairement évocateur par la distribution du déficit (atteinte proximale et distale), fait néanmoins apparaître quelques incongruités comme par exemple, l’atteinte du premier motoneurone dans au moins une famille. Ceci laisserait entrevoir un continuum entre la SMA-LED et certaines formes de paraplégie spastique héréditaires. Les lésions histologiques, parfois pseudomyopathiques, étaient souvent non spécifiques voire atypiques. Dans l’échantillon étudié, la mutation, p.Glu774Gly a été le plus fréquemment retrouvée (dans 4 familles sur les 9). |
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