Titre : | New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing |
Revue : | Journal of human genetics, 60, 6 |
Auteurs : | Oliveira J ; Negrao L ; Fineza I ; Taipa R ; Melo-Pires M ; Fortuna AM ; Gonçalves AR ; Froufe H ; Egas C ; Santos R ; Sousa M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 305 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2015.20 / Pubmed : 25740612 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25740612 |