Titre : | Myopathie à cores centraux : au coeur des travaux de l'équipe d'Isabelle Marty - Décryptage |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 172 |
Auteurs : | Dupuy-Maury F, Auteur |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 03/2015 |
Pages : | p. 16-17 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | calcium intracellulaire ; canal calcium ; culture cellulaire ; diagnostic génétique ; gène RYR1 ; génétique médicale ; muscle ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; perspective thérapeutique ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; recherche génétique ; saut d'exon ; souris mdx ; triadine |
Résumé : |
Soutenue de longue date par l'AFM-Téléthon, l'équipe d'Isabelle Marty à Grenoble étudie le relâchement du calcium dans les muscles, dont les défaillances sont à l'origine de la myopathie à cores centraux.Tour d'horizon de ces travaux qui ont abouti à une stratégie thérapeutique
Décryptage : maladies à cores centraux |
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