Titre : | Myopathie avec déficit en phosphoglucomutase de type 1 : une anomalie congénitale de la glycosylation en cause |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 22/01/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | complément alimentaire ; étude de cas ; glucide ; glycogénose musculaire type XIV ; glycosylation ; métabolisme glucidique ; phosphoglucomutase 1 ; phosphoglucomutase 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; séquençage |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Les myopathies métaboliques constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un déficit enzymatique intervenant dans une des voies de fabrication et/ou de destruction des glucides ou des lipides. Les plus connues sont les glycogénoses musculaires et les lipidoses musculaires. Le tableau clinique est très varié allant de formes sévères, précoces et parfois létales, jusqu’à de simples crampes à l’effort. Les chiffres de CPK (créatine-phospho-kinase), l’accumulation de lipides ou de glycogène sur la biopsie musculaire et les différents dosages biochimiques constituent des éléments d’orientation pour le diagnostic. Un article publié en février 2014 par un consortium international fait le point sur une myopathie métabolique assez rare et de description récente (2009), le déficit en phosphoglucomutase de type 1 (PGM1). Initialement décrite comme une glycogénose musculaire autosomique récessive dans une première fratrie, cette maladie métabolique a été ensuite recherchée systématiquement chez des patients présentant un spectre phénotypique plus large. C’est ainsi que 15 familles supplémentaires avec mutation du gène PGM1 ont pu être identifiées. A la lumière des dosages enzymatiques réalisés dans le sang, le muscle et les fibroblastes des patients concernés, il apparait que le mécanisme physiopathologique en cause s’apparente plus à un trouble de la glycosylation qu’à une glycogénose pure. Les auteurs rapportent enfin une amélioration clinique chez 6 de ces patients lorsqu’ils sont supplémentés en galactose. |
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