| Titre : | Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study |
| Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 10 |
| Auteurs : | Salort Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2015 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; essai multicentrique ; étude transversale ; hétérogénéité allélique ; pénétrance ; phénotype ; région D4Z4 ; sexe |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1186/s13023-014-0218-1  / Pubmed : 25603992
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| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25603992 |
| Voir aussi : |
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