Titre : | Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy |
Revue : | Neurology, 84, 7 |
Auteurs : | Scoto M ; Rossor AM ; Harms MB ; Cirak S ; Calissano M ; Robb S ; Manzur AY ; Martínez Arroyo A ; Rodriguez Sanz A ; Mansour S ; Fallon P ; Hadjikoumi I ; Klein A ; Yang M ; de Visser M ; Overweg-Plandsoen WC ; Baas F ; Taylor JP ; Benatar M ; Connolly AM ; Al-Lozi MT ; Nixon J ; De Goede CG ; Reghan Foley A ; Mcwilliam C ; Pitt M ; Sewry C ; Phadke R ; Hafezparast M ; Chong WK ; Mercuri E ; Baloh RH ; Reilly MM ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 668 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; arthrogrypose ; DYNC1H1 (maladie neuromusculaire liée à) ; système nerveux central ; système nerveux périphérique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000001269 / Pubmed : 25609763 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25609763 |
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