Titre : | Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy |
Revue : | Neurology India, 62, 6 |
Auteurs : | Xi J ; Blandin G ; Lu J ; Luo S ; Zhu W ; Beroud C ; Pêcheux C ; Labelle V ; Levy N ; Urtizberea JA ; Zhao C ; Krahn M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 635 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; créatine kinase ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; intolérance à l'effort ; LGMDR2 liée à la dysferline ; mutation génétique ; myopathie distale de la loge antérieure ; myopathie distale de type Miyoshi ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.4103/0028-3886.149386 / Pubmed : 25591676 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25591676 |