Titre : | The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine, 2, 6 |
Auteurs : | DiVincenzo C ; Elzinga CD ; Medeiros AC ; Karbassi I ; Jones JR ; Evans MC ; Braastad CD ; Bishop CM ; Jaremko M ; Wang Z ; Liaquat K ; Hoffman CA ; York MD ; Batish SD ; Lupski JR ; Higgins JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 522 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; épidémiologie ; étude transversale ; gène MFN2 ; gène MPZ ; gène PMP22 ; génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; séquençage |
Mots-clés: | Charcot–Marie–Tooth disease;genetic testing;high-throughput nucleotide sequencing;molecular epidemiology;peripheral neuropathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mgg3.106 / Pubmed : 25614874 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25614874 |
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