Titre : | Identification of variants in the 4q35 gene FAT1 in patients with a facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype |
Revue : | Human mutation, 36, 4 |
Auteurs : | Puppo F ; Dionnet E ; Gaillard MC ; Gaildrat P ; Castro C ; Vovan C ; Karine B ; Bernard R ; Attarian S ; Goto K ; Nishino I ; Hayashi Y ; Magdinier F ; Krahn M ; Helmbacher F ; Bartoli M ; Levy N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 443 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épissage ; gène FAT1 ; oligonucléotide antisens |
Mots-clés: | FAT1-protocadherin;facioscapulohumeral dystrophy;neuromuscular pathology; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22760 / Pubmed : 25615407 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25615407 |
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