| Titre : | LIMS2 mutations are associated with a novel muscular dystrophy, severe cardiomyopathy and triangular tongues |
| Revue : | Clinical genetics, 88, 6 |
| Auteurs : | Warman-Chardon J ; Smith AC ; Woulfe J ; Pena E ; Rakhra K ; Dennie C ; Beaulieu C ; Huang L ; Schwartzentruber J ; Hawkins C ; Harms MB ; Dojeiji S ; Zhang M ; FORGE Canada Consortium ; Majewski J ; Bulman DE ; Boycott KM ; Dyment DA |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2015 |
| Pages : | p 558 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | cardiomyopathie ; étude de cas ; gène LIMS2 ; langue (anatomie) ; LGMD liée à LIMS2 ; macroglossie ; séquençage ; trouble cardiaque |
| Mots-clés: | LIMS2;cardiomyopathy;exome sequencing;limb girdle muscular dystrophy; |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1111/cge.12561  / Pubmed : 25589244
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| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25589244 |
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