Titre : | The 2015 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 12 |
Auteurs : | Kaplan JC, Auteur ; Hamroun D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1123 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal ionique (maladie liée à) ; cardiomyopathie dilatée familiale ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; chromosome ; classification des maladies ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire progressive ; étude transversale ; gène ; génome nucléaire ; hérédité ; hyperthermie maligne ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; myopathie distale ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie myofibrillaire ; ouvrage de référence ; protéine ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myotonique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.11.001 / Pubmed : 25625149 |