Titre : | Delayed diagnosis of congenital myasthenia due to associated mitochondrial enzyme defect |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 3 |
Auteurs : | Guo Y ; Menezes MJ ; Menezes MP ; Liang J ; Li D ; Riley LG ; Clarke NF ; Andrews PI ; Tian L ; Webster R ; Wang F ; Liu X ; Shen Y ; Thorburn DR ; Keating BJ ; Engel A ; Hakonarson H ; Christodoulou J ; Xu X |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 257 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chaîne respiratoire ; diagnostic ; étude de cas ; muscle orbiculaire de l'oeil ; séquençage ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | COLQ;Congenital myasthenia;DOK7;Duchenne muscular dystrophy;Mitochondrial respiratory chain;Mutation;Whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.11.017 / Pubmed : 25557462 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25557462 |