Titre : | New disease allele and de novo mutation indicate mutational vulnerability of titin exon 343 in hereditary myopathy with early respiratory failure |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 2 |
Auteurs : | Yue D ; Gao M ; Zhu W ; Luo S ; Xi J ; Wang B ; Li Y ; Cai S ; Li J ; Wang Y ; Lu J ; Zhao C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 172 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; IRM ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; myopathie d'Edström ; syndrome de la colonne raide ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Cytoplasmic body;Haplotype;Hereditary myopathy with early respiratory failure;Muscle magnetic resonance imaging;Rigid spine syndrome;TTN gene; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.11.005 / Pubmed : 25500009 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25500009 |