Titre : | Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 86, 12 |
Auteurs : | Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 1337 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; degré de sévérité ; étude de cohorte ; gène COL6 ; hétérogénéité phénotypique ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; tableau clinique |
Mots-clés: | collagen;genetics;myopathy;neuromuscular; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-307245 / Pubmed : 25535305 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25535305 |
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