Titre : | Disease mutations in CMP-sialic acid transporter SLC35A1 result in abnormal alpha-dystroglycan O-mannosylation, independent from Sialic Acid |
Revue : | Human molecular genetics, 24, 8 |
Auteurs : | Riemersma M ; Sandrock J ; Boltje TJ ; Büll C ; Heise T ; Ashikov A ; Adema GJ ; van Bokhoven H ; Lefeber DJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 2241 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; culture cellulaire ; enzyme de restriction ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddu742 / Pubmed : 25552652 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25552652 |