Titre : | Adult onset distal and proximal myopathy with complete ophthalmoplegia associated with a novel de novo p.(Leu1877Pro) mutation in MYH2. |
Revue : | Clinical genetics, 88, 6 |
Auteurs : | Cabrera-Serrano M ; Fabian VA ; Boutilier J ; Wise C ; Faiz F ; Lamont P ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 573 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte bulbaire ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène MYH2 ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; ophtalmoplégie |
Mots-clés: | MYH2;myosinopathy;oculopharyngodistal myopathy;ophthalmoplegia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12552 / Pubmed : 25529940 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25529940 |