Titre : | A novel missense mutation in the GNE gene in an Iranian patient with hereditary inclusion body myopathy |
Revue : | Journal of research in medical sciences : the official journal of Isfahan University of Medical Sciences, 19, 8 |
Auteurs : | Behnam M ; Jin-Hong S ; Kim DS ; Basiri K ; Nilipour Y ; Sedghi M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 792 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; Iran ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE |
Mots-clés: | GNE;hIBM;neuromuscular;sialic acid; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 25422667 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25422667 |