Titre : | Mutations in SCN4A: a rare but treatable cause of recurrent life-threatening laryngospasm |
Revue : | Pediatrics, 134, 5 |
Auteurs : | Singh RR ; Tan SV ; Hanna MG ; Robb SA ; Clarke A ; Jungbluth H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p e1447 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | carbamazépine ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène SCN4A ; myotonie fluctuante ; pédiatrie |
Mots-clés: | genetics;infant;laryngospasm;myotonia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2013-3727 / Pubmed : 25311598 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25311598 |