Titre : | A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 1 |
Auteurs : | Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 55 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; consanguinité ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; famille ; gène ISPD ; hétérogénéité phénotypique ; tableau clinique |
Mots-clés: | Alpha-dystroglycan;Congenital muscular dystrophy;Dystroglycanopathies;ISPD;Limb-girdle muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.08.007 / Pubmed : 25444434 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25444434 |