Titre : | Myopathies centronucléaires : mutations dominantes du gène BIN1 chez l’adulte |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 15/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amphiphysine 2 ; diagnostic ; étude de cas ; famille ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; histopathologie musculaire ; myopathie centronucléaire ; physiopathologie |
Lien associé : | Myopathies centronucléaires : mutations dominantes gène BIN1 |
Texte intégral : |
Les myopathies centronucléaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires de description récente. Elles sont caractérisées par une formule histologique particulière et facilement reconnaissable sur la biopsie musculaire : les noyaux des fibres musculaires sont en position centrale au lieu d’être à la périphérie et les fibres de type 1 sont prédominantes. Ces aspects ne sont toutefois pas pathognomoniques car ils sont parfois rencontrés dans d’autres atteintes neuromusculaires (maladie de Steinert, muscle en régénération, muscle dystrophique). Parmi les myopathies centronucléaires, on distingue celle en rapport avec le gène MTM1 qui code la myotubularine et dont l’hérédité est récessive liée à l’X, celle en rapport avec le gène DNM2 qui code la dynamine 2 et dont la transmission est autosomique dominante, et enfin celle où le gène impliqué est le gène BIN1 qui code l’amphiphysine 2 et qui est transmise habituellement selon un mode autosomique récessif. Dans un article publié en septembre 2014, un groupe de chercheurs strasbourgeois soutenu par l’AFM-Téléthon et associé à plusieurs équipes de cliniciens européens et argentins, fait état, pour la première fois, de la présence de mutations dominantes du gène BIN1 chez 9 adultes dont 3 étaient des cas sporadiques. Cliniquement, le début des symptômes était retardé et sans commune mesure avec la gravité des formes récessives. Histologiquement, les aspects observés étaient comparables (les auteurs insistent toutefois sur les remaniements au niveau des triades qui semblent plus fréquents). Ces observations élargissent singulièrement le spectre génotypique des myopathies centronucléaires et apportent des indices précieux quant à leur physiopathologie : l’amphiphysine 2 pourrait jouer un rôle dans le transport de la cavéoline 3. |
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