Titre : | Maladie de Charcot-Marie-Tooth : un score composite de sévérité, dérivé de la CMTNS. |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | CMT1A ; CMTNS ; degré de sévérité ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; tableau clinique |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Près de cinquante gènes sont impliqués dans la CMT. Plusieurs scores de sévérité de cette maladie ont été développés ces dernières années, notamment dans le contexte d’essais cliniques. Parmi ceux-ci, le score neuropathique CMT (ou CMTNS pour CMT neuropathy score), qui date de 2005, reste le plus ancien et le plus utilisé. Comprenant 9 items cotés de 0 à 4, il peut atteindre le chiffre maximal de 36 dans les formes les plus sévères de la maladie. En 2011, une deuxième version du CMTNS a été mise au point. Dans un article publié fin juillet 2014 par le consortium international CMT, une étude ancillaire a permis de comparer cet outil à d’autres échelles ou scores souvent utilisés comme critères secondaires de jugement : test chronométré de 10 mètres de marche, score global de limitation fonctionnelle (ONLS), le test 9-trous (dit de Jebsen) et la force maximale contractile isométrique au niveau des extrémités des membres inférieurs et supérieurs. L’ensemble de ces paramètres ont été étudiés chez 479 personnes atteintes de CMT1A exclusivement. Une analyse statistique discriminante a abouti à la création d’un score composite de 8 items (dont 5 du score CMTNS originel) plus robuste et mieux adapté aux essais cliniques. |
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