Titre : | Maladie de Charcot-Marie-Tooth et crampes : une enquête internationale |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | crampe musculaire ; enquête ; étude observationnelle ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; qualité de vie |
Lien associé : | CMT- Enquete |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Près de cinquante gènes sont impliqués dans la CMT. Du fait du déficit musculaire, les déformations orthopédiques, notamment des pieds, sont très fréquentes et nécessitent une approche spécifique et personnalisée. Les troubles sensitifs sont éminemment variables d’une forme à l’autre de CMT. Dans un article publié en juillet 2014, des chercheurs australiens et américains se sont penchés sur la typologie et la fréquence des crampes dans la CMT. Dans ce but, ils ont interrogés, au moyen d’un questionnaire écrit, 110 patients atteints de CMT recrutés par le biais de la base contacts du Consortium des Neuropathies héréditaires du Réseau de recherche cliniques des maladies rares du NIH. Le questionnaire comportait 11 items et a été rempli à trois reprises sur une période de deux mois. La fréquence des crampes était élevée, jusqu’à 9,3 fois par jour en moyenne. Un quart des personnes interrogées signalaient avoir des crampes quotidiennement et dans bon nombre de cas, ceci impactait négativement et durablement leur qualité de vie. En revanche, mais il ne s’agissait que d’une période d’observation relativement courte, les chercheurs n’ont pas noté de changement significatif pendant les deux mois d’observation. Pour critiquable qu’elle soit sur le plan méthodologique (la notion de crampes étant par essence subjective), cette étude a le mérite de mettre l’accent sur une plainte fonctionnelle souvent négligée par les cliniciens. |
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