Titre : | Maladie de Charcot-Marie-Tooth : intérêt de la toxine botulique dans le traitement des déformations |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | analyse de la marche ; CMT2 autosomique récessive ; étude de cas ; muscle tibial postérieur ; prise en charge thérapeutique ; toxine botulique |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. En fonction des vitesses de conduction nerveuse, on distingue les formes démyélinisantes des formes axonales. Près d’une cinquantaine de gènes sont impliqués dans les CMT. Du fait du déficit musculaire, les déformations orthopédiques, notamment des pieds, sont très fréquentes, et nécessitent une approche spécifique et personnalisée. La toxine botulique est un produit injectable en intramusculaire destinée à lutter contre l’hypertonie. Elle n’a classiquement pas d’indication dans les maladies neuromusculaires. Dans un article publié en juillet 2014, l’équipe du centre de référence neuromusculaire de Lille rapporte l’observation d’une patiente atteinte d’une forme axonale de CMT autosomique récessive avec deux mutations hétérozygotes identifiées dans le gène GDAP1. La jeune patiente âgée de 12 ans a bénéficié d’injections de toxine botulique dans le muscle jambier postérieur. Une analyse quantifiée de la marche et une étude des pressions plantaires ont permis de noter une amélioration clinique non négligeable notamment au niveau de la correction du varus. L’importance de l’hyperpression observée initialement a également diminué de moitié six mois après l’injection. Ces résultats encourageants ne doivent toutefois pas gommer les limitations de cette étude non contrôlée et qui manque de recul. Une étude à plus grande échelle et à plus long terme serait sans doute la bienvenue. |
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