Titre : | Myotonies non dystrophiques : une mutation d'un canal ionique peut en cacher une autre..... |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/12/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | électromyographie ; étude de cas ; gène SCN4A ; hétérozygote ; mutation génétique ; myotonie congénitale ; myotonie non dystrophique ; raideur musculaire ; tableau clinique |
Texte intégral : |
Les myotonies non dystrophiques sont caractérisées par la présence d’une myotonie (défaut de relaxation après une contraction musculaire) et leurs caractéristiques cliniques et électrophysiologiques sont bien décrites. Deux gènes principaux sont en cause : le gène SCN4A codant un canal sodium et dont les mutations peuvent donner un tableau de paramyotonie congénitale ou de myotonie à canal sodium, et le gène CLCN1 codant un canal chlore qui est impliqué dans la myotonie congénitale. Des études électromyographiques spécifiques permettent d’orienter la recherche des mutations vers l’un ou l’autre gène. Dans un article publié en juillet 2014, un groupe de chercheurs français fait état d’une coexistence possible, chez un même individu, de deux mutations concernant chacune un des deux gènes SCN4A et CLCN1. Ils ont observé ce phénomène, d’après eux pas si rare que cela, dans trois familles. C’est la non-congruence parfaite des données cliniques et électromyographiques qui les ont amenés à étudier les deux gènes, et à découvrir la coexistence de mutations de chacun de ces deux gènes. Il est probable que ce genre de situation se rencontrera plus souvent à l’avenir du fait de la « banalisation » du séquençage à haut débit de nouvelle génération. |
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