Titre : | Myopathie à polyglucosans (amylopectinose) : implication du gène GYG1 |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/11/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | étude de cas ; glycogénine 1 ; glycogénose ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions de type 1 |
Texte intégral : |
Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite. Une collaboration européenne, incluant l’Institut de Myologie (Paris), a mis en évidence l’implication du gène GYG1 chez 7 personnes présentant une faiblesse musculaire, sans atteinte cardiaque, associée à une accumulation de polyglucosans. Le gène GYG1 code une enzyme, la glycogénine-1, qui participe à la synthèse du glycogène. Les résultats publiés en octobre 2014 montrent que la glycogénine-1 est complètement absente des fibres musculaires des patients (sauf pour une personne qui présentait une glycogénine-1 dépourvue du domaine C-terminal, empêchant l’enzyme de fonctionner normalement). Une mutation dans le gène GYG1 avait déjà été décrite chez un patient atteint d’une forme de glycogénose musculaire qui était, elle, associée à une cardiomyopathie. Il présentait une accumulation de glycogénine-1 et une déplétion en glycogène dans les fibres musculaires, contrairement aux 7 patients de cette étude, qui présentaient une déplétion en glycogénine-1 et une accumulation de polyglycosans. |
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