| Titre : | GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: A report of two siblings |
| Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 12 |
| Auteurs : | Izumi R ; Niihori T ; Suzuki N ; Sasahara Y ; Rikiishi T ; Nishiyama A ; Nishiyama S ; Endo K ; Kato M ; Warita H ; Konno H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Nakayama K ; Kure S ; Matsubara Y ; Aoki Y ; Aoki M |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2014 |
| Pages : | p 1068 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | Distal myopathy with rimmed vacuoles;Exome sequencing;GNE;Sialic acid;Thrombocytopenia;UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1016/j.nmd.2014.07.008  / Pubmed : 25257349
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| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25257349 |
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