Titre : | Necklace cytoplasmic bodies in hereditary myopathy with early respiratory failure |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 86, 5 |
Auteurs : | Uruha A ; Hayashi YK ; Oya Y ; Mori Yoshimura M ; Kanai M ; Murata M ; Kawamura M ; Ogata K ; Matsumura T ; Suzuki S ; Takahashi Y ; Kondo T ; Kawarabayashi T ; Ishii Y ; Kokubun N ; Yokoi S ; Yasuda R ; Kira JI ; Mitsuhashi S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 483 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; étude transversale ; gène TTN ; inclusion cytoplasmique ; marqueur biologique ; myopathie d'Edström ; myopathie myofibrillaire |
Mots-clés: | myopathy;pathology; |
Résumé : |
Comment in:
Pathology provides clarity in the next-generation sequencing era. Ravenscroft G. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 May;86(5):479-80. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2014-309009 / Pubmed : 25253871 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25253871 |
Voir aussi : |