Titre : | Recurrent rhabdomyolysis due to muscle beta-enolase deficiency: very rare or underestimated? |
Revue : | Journal of neurology, 261, 12 |
Auteurs : | Musumeci O ; Brady S ; Rodolico C ; Ciranni A ; Montagnese F ; Aguennouz M ; Kirk R ; Allen E ; Godfrey R ; Romeo S ; Murphy E ; Rahman S ; Quinlivan R ; Toscano A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 2424 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | énolase (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène ENO3 ; mutation génétique ; rhabdomyolyse |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-014-7512-7 / Pubmed : 25267339 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25267339 |