Titre : | Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations. |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 137, 12 |
Auteurs : | Bohm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 3160 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amphiphysine 2 ; diagnostic ; étude de cas ; famille ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; histopathologie musculaire ; myopathie centronucléaire ; physiopathologie |
Mots-clés: | BIN1; DNM2; T-tubule; amphiphysin 2; centronuclear myopathy |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awu272 / Pubmed : 25260562 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25260562 |
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