Titre : | A new muscle glycogen storage disease associated with Glycogenin-1 deficiency |
Revue : | Annals of neurology, 76, 6 |
Auteurs : | Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 891 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; glycogénine 1 ; glycogénose ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions de type 1 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.24284 / Pubmed : 25272951 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25272951 |
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