Titre : | Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile : Synonyms: SMAX2, XL-SMA |
Revue : | GeneReviews® [Internet] |
Auteurs : | Baumbach-Reardon L ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Pfautsch M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/07/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale liée à l'X type 3 ; article de type review ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; pharmacothérapie ; prise en charge thérapeutique |
Résumé : |
Initial Posting: October 30, 2008; Last Update: July 29, 2021.
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Lien associé : | Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 20301739 |
N° Profil MNM : | 2021072 |