| Titre : | Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine |
| Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 23, 6 |
| Auteurs : | O'Grady GL ; Best HA ; Oates EC ; Kaur S ; Charlton A ; Brammah S ; Punetha J ; Kesari A ; North KN ; Ilkovski B ; Hoffman EP ; Clarke NF |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2015 |
| Pages : | p 883 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | anatomopathologie ; ankylose rachidienne ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; gène ACTA1 ; symptôme clinique |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1038/ejhg.2014.169  / Pubmed : 25182138
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| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25182138 |
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