Titre : | A Mutation of COX6A1 Causes a Recessive Axonal or Mixed Form of Charcot-Marie-Tooth Disease |
Revue : | American journal of human genetics, 95, 3 |
Auteurs : | Tamiya G ; Makino S ; Hayashi M ; Abe A ; Numakura C ; Ueki M ; Tanaka A ; Ito C ; Toshimori K ; Ogawa N ; Terashima T ; Maegawa H ; Yanagisawa D ; Tooyama I ; Tada M ; Onodera O ; Hayasaka K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 294 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; étude de cas ; famille ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; souris modèle |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2014.07.013 / Pubmed : 25152455 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25152455 |
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