Titre : | Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | base de données ; données chiffrées ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie myotonique ; étude de cohorte ; évolution de la maladie ; humain ; intégration professionnelle ; maladies rares ; poids de la maladie ; qualité de vie ; registre de malades |
Texte intégral : |
Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décrit les méthodes du Registre National des dystrophies myotoniques (DM) et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Il a pour but d’aider à mettre en place d’autres registres dans les maladies rares et à créer des registres internationaux dans la DM et la FSH. Il reprend également les caractéristiques démographiques et génétiques des participants. A ce jour, le registre comprend 1611 membres inscrits et a permis de faciliter 24 études. Il détient les résultats des tests génétiques de 56,2% des participants. |
Voir aussi : |