Titre : | Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 9 |
Auteurs : | De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; étude transversale ; gène ACE ; gène modificateur ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-014-0102-z / Pubmed : 25103075 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25103075 |