Titre : | Phenotypical variation within 22 families with Pompe disease |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 8 |
Auteurs : | Wens SC ; van Gelder CM ; Kruijshaar ME ; de Vries JM ; van der Beek NA ; Reuser AJ ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Brusse E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | degré de sévérité ; évolution de la maladie ; famille ; fratrie ; hétérogénéité phénotypique ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; Pays-Bas ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-8-182 / Pubmed : 24245577 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24245577 |