Titre : | Heterozygous CLCN1 mutations can modulate phenotype in sodium channel myotonia |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 11 |
Auteurs : | Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 953 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électromyographie ; étude de cas ; gène SCN4A ; hétérozygote ; mutation génétique ; myotonie congénitale ; myotonie non dystrophique ; raideur musculaire ; tableau clinique |
Mots-clés: | CLCN1;Electromyography;Myotonia;Myotonia congenita;Nondystrophic myotonia;Paramyotonia congenita;SCN4A;Sodium channel myotonia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.06.439 / Pubmed : 25088311 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25088311 |
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