Texte intégral :
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Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquencé tous les exons du génome chez 3 membres d’une famille atteinte d’une forme dominante de myopathie des ceintures (LGMD) avec des vacuoles dans le muscle squelettique. Le séquençage de l’exome couplé à une analyse de liaison ont permis d’identifier une nouvelle mutation dans le domaine G/F du gène DNAJB6 (un gène localisé au niveau du locus LGMD 7q36 et codant une protéine chaperone). Le séquençage de l’exome réalisé dans une autre famille atteinte de myopathie distale a mis en évidence une 2ème mutation dans ce domaine G/F. Dans les muscles de patients avec des mutations dans le gène DNAJB6, la protéine DNAJB6 forme de larges agrégats protéiques anormaux, comme ceux observés dans d’autres myopathies dominantes.
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